Nuova scoperta scientifica al Centro Regionale di Neurogenetica

21 GIUGNO 2015 - Raggiunto un altro importante risultato scientifico nel Centro Regionale di Neurogenetica, sito all’interno dell’ospedale “ Giovanni Paolo II di Lamezia Terme, dedito da anni alla ricerca e allo studio delle patologie neurodegenerative tra cui la malattia d’ Alzheimer che è provocata dall’accumulo nei cervelli di alcune proteine tra cui una chiamata beta amiloide che danneggia le cellule nervose. Questa sostanza normalmente è prodotta nella persona sana senza causare la malattia.  [MORE]

La rilevanza della scoperta ha meritato la pubblicazione sulla prestigiosa rivista internazionale “Neurology” oltre ad essere stata recensita e commentata nel sito www.alzforum.org. Il lavoro, condotto dalla professoressa lametina Amalia Bruni e dal suo staff e sviluppato con il dipartimento di neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, ha consentito per la prima volta di identificare, all’interno di una famiglia, gli ammalati che hanno ereditato contemporaneamente due alterazioni genetiche dell’amiloide (una dal padre e l’altra dalla madre).

È stato così possibile ricostruire la famiglia su 6 generazioni giungendo al 1809 grazie ad una metodologia ormai perfezionata nel Centro Regionale di Neurogenetica e ai “preziosi” dati raccolti nei registri comunali e parrocchiali. Sono stati pertanto identificati i matrimoni consanguinei nota alla base di questo dato insolito (e appunto mai descritto nella letteratura scientifica) che ha consentito a malati attualmente viventi di ereditare l’alterazione genetica da entrambi i genitori.

Poiché nella grande famiglia studiata si ritrovano anche ammalati che hanno una sola alterazione ereditata da uno dei genitori, è stato possibile un confronto importantissimo. L’importanza della scoperta risiede nell’aumento delle conoscenze sui meccanismi della malattia di Alzheimer e nell’opportunità di osservare nel tempo i portatori del tratto alterato, ancora sani ma destinati a sviluppare la malattia. Lo studio di questi soggetti non solo consente di comprendere come arriva la malattia ma anche di intervenire con trattamenti farmacologici “precoci e preventivi”, che ora in fase prettamente sperimentale, potrebbero invece riguardare domani migliaia di pazienti dando speranze concrete per queste malattie devastanti.

Foto: Gruppo neurogenetica

Lina Latelli Nucifero